Причиной задержки полового развития у девочек могут быть следующие патологические состояния и заболевания.

I. Врожденные аномалии полового развития:

• Агенезия яичников (врождённое отсутствие развития яичников);
• Дисгенезия яичников (неполное развитие, недоразвитие);
• Дефекты ферментов, стимулирующих синтез половых гормонов яичниками.

II. Приобретенная недостаточность яичников:

• Аутоиммунная деструкция - патологическая выработка организмом антител против собственной здоровой ткани яичников в результате нарушения функции иммунной системы;
• Воспаление и инфекционные процессы в половой системе;
• Хирургическая, лучевая или химическая кастрация (полное и необратимое прекращение функции яичников из-за деструкции их ткани в результате облучения, химического воздействия или хирургического удаления);
• Перекручивание яичников – в детском и подростковом возрасте возникает в результате повышенной физической активности, в результате нарушается кровоснабжение, развивается воспалительный процесс, некроз тканей.

III. Недостаточность гормонов гипофиза, регулирующих выделение половых гормонов яичниками (гонадотропинов):

1. Транзиторная (кратковременная, преходящая, неустойчивая) недостаточность гонадотропинов:

• Нарушение питания: недоедание, нарушение пищеварения и всасывания.
• Стрессы и чрезмерные физические нагрузки.
• Хронические соматические заболевания.
• Эндокринные заболевания: хронический декомпенсированный сахарный диабет, болезнь и синдром Иценко – Кушинга (синдром гиперкортицизма, патологическое состояние, при котором происходит длительное воздействие на организм избыточного количества кортизола - гормона коры надпочечников) .
• Конституциональная задержка полового развития (не связана с органическими нарушениями, объясняется наследственными особенностями роста и развития).

2. Постоянная недостаточность функции гипофиза или гипоталамуса с уменьшением или прекращением выделения гонадотропных гормонов (фолликулостимулирующего ФСГ и лютеинизирующего ЛГ), которые в норме стимулируют синтез  половых гормонов яичниками. Возникает в результате инфекций, травм главным образом во внутриутробном периоде и во время родов.

IV. Нарушение (задержка) менструальной функции:

• Синдром Рокитанского-Кюстера–Майера – врождённая патология развития женских половых органов. При нормальном функционировании яичников и нормальном гормональном фоне у девочек нарушено формирование внутренних половых органов – матки, маточных труб, влагалища. Встречается 1 случай на 4500 новорожденных.
• Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса). При нормальном женском телосложении и развитых молочных железах у пациенток мужской набор хромосом (46 XY). Нарушено формирование матки, маточных труб и влагалища.
• Синдром поликистозных яичников – нарушение гормональной функции яичников, повышенное образование мужских половых гормонов андрогенов.