Существует ряд клинических проявлений, требующих дифференциальной диагностики для исключения муковисцидоза.
Муковисцидоз - это самое частое наследственное заболевание, вызванное мутацией рецессивного гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, находящегося в 7 паре хромосом.
Оба фенотипически здоровых по муковисцидозу родителя могут быть носителями этого гена и не подозревать об этом. Характеризуется нарушением выработки белка - трансмембранного регулятора, отвечающего за перенос ионов хлора через клеточную мембрану. У больного выделяется густая слизь, которая закупоривает кишечные железы, выводной проток поджелудочной железы и бронхи. Закупорка желез кишечника приводит к развитию мекониевой кишечной непроходимости у новорожденных. Из-за закупорки протока поджелудочной железы и дефицита её ферментов развивается малабсорбция и замедление роста и развития организма. Патология дыхательных путей является главной причиной осложнений и летальности у больных муковисцидозом. Более 90% пациентов с муковисцидозом умирают от поражений лёгких.
Респираторные инфекции, часто сильные, являются характерным осложнением этой патологии. Выделяющийся пот содержит избыточное количество натрия и хлора, и это облегчает постановку диагноза муковисцидоза.
Клинческие проявления, требующие дифференциальной диагностики для исключения муковисцидоза.
Как заподозрить муковисцидоз?
Информация взята из методических рекомендаций Капранова Н.И., Шабаловой Н.Ю. и др. Муковисцидоз. Современные достижения и проблемы.
При рождении.
- Положительный неонатальный скрининг на муковисцидоз.
- Признаки интестинальной обструкции (мекониальный илеус).
- Перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки.
- Затяжная неонатальная желтуха.
В грудном возрасте.
- Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы, такие как кашель или одышка.
- Рецидивирующая пневмония.
- Отставание в физическом развитии.
- Неоформленный, обильный маслянистый и зловонный стул.
- Хроническая диарея.
- Выпадение прямой кишки.
- Солёный вкус кожи.
- Тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде.
- Хроническая гипоэлектролитемия.
- Гипопротеинемия / отёки.
- Данные семейного анамнеза смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями.
У детей дошкольного возраста.
- Рецидивирующий бронхит.
- Стойкий кашель с или без гнойой мокроты.
- Диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка.
- Отставание в весе или росте.
- Выпадение прямой кишки.
- Хроническая диарея.
- Синдром дистальной интестинальной обструкции.
- Симптом "барабанных палочек".
- Кристаллы соли на коже.
- Гипотоническая дегидратация.
- Гипоэлектролитемия и метаболический алкалоз.
- Гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени.
У детей школьного возраста.
- Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы неясной этиологии.
- Pstudomonas aeruginosa в мокроте.
- Хронический синусит.
- Нозальный полипоз.
- Бронхоэктазы (особенно двусторонние).
- Бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии.
- Симптом "барабанных палочек".
- Рецидивирующие кишечные колики.
- Хроническая диарея.
- Синдром дистальной интестинальной обструкции.
- Панкреатит.
- Выпадение прямой кишки.
- Сахарный диабет в сочетании респираторными симптомами.
- Гепатомегалия.
- Заболевание печени неясной этиологии.
У подростков и взрослых.
- Гнойное заболевание заболевание лёгких неясной этиологии
- Симптом "барабанных палочек"
- Панкреатит
- Синдром дистальной интестинальной обструкции
- Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами
- Признаки цирроза печени и портальной гипертензии
- Отставание в росте
- Задержка полового развития
- Стерильность с азооспермией у лиц мужского пола
- Снижение фертильности у лиц женского пола."
Муковисцидоз достаточно широко распространён, но интересен и тем, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.
Муковисцидоз наиболее распространен среди людей североевропейского происхождения и затрагивает примерно одного из каждых 3000 новорожденных. Примерно один из 25 человек являются носителями. Значительно меньше муковисцидоз распространен у африканцев и азиатов.