Дифференциальная диагностика муковисцидоза

Бронхоэктазии и лёгочная недостаточностьСуществует ряд клинических проявлений, требующих дифференциальной диагностики для исключения муковисцидоза.
Муковисцидоз - это самое частое наследственное заболевание, вызванное мутацией рецессивного гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, находящегося в 7 паре хромосом.

Оба фенотипически здоровых по муковисцидозу родителя могут быть носителями этого гена и не подозревать об этом. Характеризуется нарушением выработки белка - трансмембранного регулятора, отвечающего за перенос ионов хлора через клеточную мембрану. У больного выделяется густая слизь, которая закупоривает кишечные железы, выводной проток поджелудочной железы и бронхи. Закупорка желез кишечника приводит к развитию мекониевой кишечной непроходимости у новорожденных. Из-за закупорки протока поджелудочной железы и дефицита её ферментов развивается малабсорбция и замедление роста и развития организма. Патология дыхательных путей является главной причиной осложнений и летальности у больных муковисцидозом. Более 90% пациентов с муковисцидозом умирают от поражений лёгких.

Респираторные инфекции, часто сильные, являются характерным осложнением этой патологии. Выделяющийся пот содержит избыточное количество натрия и хлора, и это облегчает постановку диагноза муковисцидоза.
Клинческие проявления, требующие дифференциальной диагностики для исключения муковисцидоза.

Как заподозрить муковисцидоз?

Информация взята из методических рекомендаций Капранова Н.И., Шабаловой Н.Ю. и др. Муковисцидоз. Современные достижения и проблемы.

При рождении.

  • Положительный неонатальный скрининг на муковисцидоз.
  • Признаки интестинальной обструкции (мекониальный илеус).
  • Перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки.
  • Затяжная неонатальная желтуха.

В грудном возрасте.

  • Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы, такие как кашель или одышка.
  • Рецидивирующая пневмония.
  • Отставание в физическом развитии.
  • Неоформленный, обильный маслянистый и зловонный стул.
  • Хроническая диарея.
  • Выпадение прямой кишки.
  • Солёный вкус кожи.
  • Тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде.
  • Хроническая гипоэлектролитемия.
  • Гипопротеинемия / отёки.
  • Данные семейного анамнеза смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями.

У детей дошкольного возраста.

  • Рецидивирующий бронхит.
  • Стойкий кашель с или без гнойой мокроты.
  • Диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка.
  • Отставание в весе или росте.
  • Выпадение прямой кишки.
  • Хроническая диарея.
  • Синдром дистальной интестинальной обструкции.
  • Симптом "барабанных палочек".
  • Кристаллы соли на коже.
  • Гипотоническая дегидратация.
  • Гипоэлектролитемия и метаболический алкалоз.
  • Гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени.

У детей школьного возраста.

  • Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы неясной этиологии.
  • Pstudomonas aeruginosa в мокроте.
  • Хронический синусит.
  • Нозальный полипоз.
  • Бронхоэктазы (особенно двусторонние).
  • Бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии.
  • Симптом "барабанных палочек".
  • Рецидивирующие кишечные колики.
  • Хроническая диарея.
  • Синдром дистальной интестинальной обструкции.
  • Панкреатит.
  • Выпадение прямой кишки.
  • Сахарный диабет в сочетании респираторными симптомами.
  • Гепатомегалия.
  • Заболевание печени неясной этиологии.

У подростков и взрослых.

  • Гнойное заболевание заболевание лёгких неясной этиологии
  • Симптом "барабанных палочек"
  • Панкреатит
  • Синдром дистальной интестинальной обструкции
  • Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами
  • Признаки цирроза печени и портальной гипертензии
  • Отставание в росте
  • Задержка полового развития
  • Стерильность с азооспермией у лиц мужского пола
  • Снижение фертильности у лиц женского пола."

2 комментариев к “Дифференциальная диагностика муковисцидоза

  1. Муковисцидоз достаточно широко распространён, но интересен и тем, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

  2. Муковисцидоз наиболее распространен среди людей североевропейского происхождения и затрагивает примерно одного из каждых 3000 новорожденных. Примерно один из 25 человек являются носителями. Значительно меньше муковисцидоз распространен у африканцев и азиатов.