Существует ряд клинических проявлений, требующих дифференциальной диагностики для исключения муковисцидоза.
Муковисцидоз - это самое частое наследственное заболевание, вызванное мутацией рецессивного гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, находящегося в 7 паре хромосом.

Оба фенотипически здоровых по муковисцидозу родителя могут быть носителями этого гена и не подозревать об этом. Характеризуется нарушением выработки белка - трансмембранного регулятора, отвечающего за перенос ионов хлора через клеточную мембрану. У больного выделяется густая слизь, которая закупоривает кишечные железы, выводной проток поджелудочной железы и бронхи. Закупорка желез кишечника приводит к развитию мекониевой кишечной непроходимости у новорожденных. Из-за закупорки протока поджелудочной железы и дефицита её ферментов развивается малабсорбция и замедление роста и развития организма. Патология дыхательных путей является главной причиной осложнений и летальности у больных муковисцидозом. Более 90% пациентов с муковисцидозом умирают от поражений лёгких.

Респираторные инфекции, часто сильные, являются характерным осложнением этой патологии. Выделяющийся пот содержит избыточное количество натрия и хлора, и это облегчает постановку диагноза муковисцидоза.
Клинческие проявления, требующие дифференциальной диагностики для исключения муковисцидоза.

Как заподозрить муковисцидоз?

Информация взята из методических рекомендаций Капранова Н.И., Шабаловой Н.Ю. и др. Муковисцидоз. Современные достижения и проблемы.

При рождении.

• Положительный неонатальный скрининг на муковисцидоз.
• Признаки интестинальной обструкции (мекониальный илеус).
• Перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки.
• Затяжная неонатальная желтуха.

В грудном возрасте.

• Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы, такие как кашель или одышка.
• Рецидивирующая пневмония.
• Отставание в физическом развитии.
• Неоформленный, обильный маслянистый и зловонный стул.
• Хроническая диарея.
• Выпадение прямой кишки.
• Солёный вкус кожи.
• Тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде.
• Хроническая гипоэлектролитемия.
• Гипопротеинемия / отёки.
• Данные семейного анамнеза смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями.

У детей дошкольного возраста.

• Рецидивирующий бронхит.
• Стойкий кашель с или без гнойой мокроты.
• Диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка.
• Отставание в весе или росте.
• Выпадение прямой кишки.
• Хроническая диарея.
• Синдром дистальной интестинальной обструкции.
• Симптом "барабанных палочек".
• Кристаллы соли на коже.
• Гипотоническая дегидратация.
• Гипоэлектролитемия и метаболический алкалоз.
• Гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени.

У детей школьного возраста.

• Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы неясной этиологии.
• Pstudomonas aeruginosa в мокроте.
• Хронический синусит.
• Нозальный полипоз.
• Бронхоэктазы (особенно двусторонние).
• Бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии.
• Симптом "барабанных палочек".
• Рецидивирующие кишечные колики.
• Хроническая диарея.
• Синдром дистальной интестинальной обструкции.
• Панкреатит.
• Выпадение прямой кишки.
• Сахарный диабет в сочетании респираторными симптомами.
• Гепатомегалия.
• Заболевание печени неясной этиологии.

У подростков и взрослых.

• Гнойное заболевание заболевание лёгких неясной этиологии
• Симптом "барабанных палочек"
• Панкреатит
• Синдром дистальной интестинальной обструкции
• Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами
• Признаки цирроза печени и портальной гипертензии
• Отставание в росте
• Задержка полового развития
• Стерильность с азооспермией у лиц мужского пола
• Снижение фертильности у лиц женского пола."