Синдром Бидля

Синдром Бидля - это врождённое заболевание, связанное с дефектом гипоталамуса (гипоталамус- отдел головного мозга, регулирующий обмен веществ и работу всех эндокринных желёз; он регулирует температуру тела, жажду, голод, сексуальную и эмоциональную активность, сон). Вы можете встретить  усложнённый вариант наименования этого заболевания: синдром Лоуренса(Лоренса)-Муна-Барде-Бидля.

Проявления синдрома Бидля:

  • - ожирение  с преимущественным отложением жира в области груди, живота, таза, бёдер и лица.
  • - гипогенитализм (резкая задержка развития первичных и вторичных половых признаков – у мальчиков малые размеры полового члена, яичек, недоразвитая мошонка, оволосение по женскому типу; девочки внешне выглядят старше своих лет, но имеют недоразвитые наружные и внутренние половые органы)
  • - пигментный ретинит –  невоспалительное  наследственное заболевание, характеризуется дегенеративнми изменениями сетчатки глаза
  • - низкорослость
  • - дебильность
  • - полидактилия (излишек пальцев на руках и ногах) и синдактилия (полное или частичное сращение пальцев).

Встречаются и другие аномалии развития - заращение заднего прохода, деформация костей черепа. При стёртых формах синдрома Бидля выражены только основные признаки – ожирение, гипогенитализм,  заболевания костей. Прогноз неблагоприятный. При прогрессировании заболевания может наступить слепота. Такие больные живут обычно до 40 лет.

7 комментариев к “Синдром Бидля

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *