Диагностика врождённых заболеваний

В этой статье  обсудим   диагностику патологий центральной нервной системы ребёнка до его рождения, используя исследование в крови матери гормонов беременности, которые упоминались в статье «Гормоны беременности». Сначала прочтите эту статью, вам будет ясно, о каких гормонах  идёт речь. Синдром Дауна – самая распространённая из таких врождённых заболеваний. Кроме того, сравнивая уровень гормонов беременности в крови матери с нормой для каждого срока беременности, можно делать заключение о так называемых акушерских патологиях – различных отклонениях от нормального течения беременности.

Повышение уровня бета-ХГЧ относительно срока беременности бывает при следующих патологиях:

  • - пороки развития центральной нервной системы плода;
  • - синдром Дауна;
  • - многоплодная беременность (думаю, термин понятен – двойня, тройня и т.д.);
  • - пузырный занос – изменение оболочки плода, в результате которого нарушается обмен веществ между организмом ребёнка и матери. Ребёнок погибает.

Снижение уровня бета-ХГЧ относительно фазы беременности бывает при следующих патологиях:

  • - внематочная беременность;
  • - повреждение плаценты во время беременности (орган, который соединяет мать и ребёнка, обеспечивая его питание и снабжение кислородом);
  • - угрожающий выкидыш.

Повышение уровня белка РАРР-А:

  • - акушерские патологии (угроза выкидыша, задержка роста плода, повреждение плаценты  и т.д.).

Снижение уровня белка РАРР-А.

  • - хромосомные патологии – синдром Дауна и другие пороки развития центральной нервной системы плода.

Резкий подъём эстриола:

  • - угроза выкидыша и преждевременных родов.

Снижение уровня эстриола:

  • - пороки развития центральной нервной системы у плода;
  • - синдром Дауна;
  • - врождённые пороки сердца у плода;
  • - задержка роста плода;
  • - резус-конфликт (отрицательный резус-фактор матери и положительный у ребёнка может привести к разрушению эритроцитов ребёнка с дальнейшими осложнениями);
  • - анемия (снижение количества эритроцитов и уровня гемоглобина) плода;
  • - патология почек плода;
  • - недостаточность питания матери, а следовательно и плода;
  • - порок развития надпочечников плода (надпочечники - пара маленьких эндокринных желез, расположенных над  почками);
  • - внутриутробная смерть плода;
  • - приём пенициллина.

Увеличение уровня альфа-фетопротеина АФП:

  • - пороки развития центральной нервной системы плода (но не синдром Дауна);
  • - гидроцефалия плода (чрезмерное накопление жидкости в головном мозге ребёнка);
  • - врождённая атрезия пищевода (отсутствие или заращение);
  • - врождённый порок сердца;
  • - дегенеративные изменения почек плода.

Снижение уровня АФП:

  • - синдром Дауна

Повышение уровня ХГЧ:

  • - синдром Дауна и другие патологии развития центральной нервной системы ребёнка;
  • - опухоли оболочки плода.

Снижение уровня ХГЧ:

  • - угрожающий выкидыш.

Внимание! После получения анализа, говорящего о возможном синдроме Дауна или другом врождённом заболевании (патологии центральной нервной системы) у ребёнка нельзя

  • - паниковать, плакать, впадать в депрессию;

надо

  • - срочно сдать повторно кровь на исследование;
  • убедиться, что срок беременности, указанный направлении на исследование был указан точно (концентрация гормонов быстро нарастает и ошибка в несколько дней может повлечь неверные выводы);
  • - к направлению на анализ присоединить ксерокопию УЗИ, сделанного на 12 неделе;
  • - в женской консультации взять направление на консультацию у генетика, который есть во всех областных городах.

Вам также может быть интересно:

  1. Гормоны беременности
  2. Бета-ХГЧ
  3. Диагностика гипофизарного нанизма
  4. Диагностика нарушений роста
  5. Белок РАРР-А

33 комментариев к “Диагностика врождённых заболеваний”

  1. С тревогой прочитал статью. Как много врожденных заболеваний и они практически неподвластны лечению

  3. Слышала, что плод с синдромом Дауна в 90% не приживается в утробе матери и происходит самопроизвольный выкидыш.А представляете, если бы все детки с синдромом Дауна рождались, что бы было. Природу не обманешь.

  4. Наша экология и образ к сожалению этому только способствуют. Печально.

  5. Хорошо, что медицина не стоит на месте. Есть надежда, что научимся не только диагностировать, но и выправлять.

  7. По Вашим статьям можно самим попробовать разобраться в анализах.К сожалению,не всегда внимательно их анализируют специалисты

  8. Очень полезная статья, когда я была беременна мне неправильно определили группу крови. но все обошлось.

  10. Всем привет! Хотел похвалить Ваш сайт. Мне здесь очень понравилось.

  11. Спасибо за подробное объяснение. Диагностика врождённых заболеваний — серьёзная и важная часть работы врачей

  15. Диагностика врождённых заболеваний описана доступно, понятно. Спасибо.

  19. На сайте Вы много нужных материалов. Это нужный для людей ресурс.

  21. Здравствуйте, уважаемые посетители и гости! С уважением к Вам и Вашему делу, Pr-startap(тчк)com .

  22. Пришла печаль!Скоро у Меня праздник!!! А отмечать не с кем так как рассталась со своим молодым человеком! Ищу любовь и понимание!

  23. Приветствую дорогие форумчане!
    Вот сегодня я с утра носилась по маркетам пытаясь найти себе фотокамеру. Дело в том, что моя подруга Светка с недавнего времени стала заниматься фотографированием. И это вовсе не какое-нибудь селфи. Фотки получаются красивые. Короче, меня это вдохновило, и я решила, что нашла свое дело. Это же так круто! Делаешь красивые фотки котиков, пейзажей. Всем радостно будет!
    Так вот начала с главного, с выбора подходящего фотоаппарата. И тут проблема сразу возникла. Продавцам в магазинах лишь бы толкнуть, их послушаешь, так каждая модель — превосходна. Ходила я ходила, и ничего не нашла.
    Вот и прошу у вас помощи, может кто поможет какой профессиональный фотоаппарат выбрать и где.
    Может в интернете кто-нибудь хороший магазин знает?
    Заранее благодарна за полезные советы)))

  24. Здравствуйте, уважаемые посетители и гости!
    На вашем сайте, проекте нет посетителей, заказов или вам нужны подписчики — это будущие клиенты!
    Есть не доргое, качественное решение — Pr-startap
    С пмошью услуг сервиса Pr-startap(тчк)com вы можете заявить о соих товарах или услугах на весь интернет!
    Мы можем: разместить ваше объявление на досках рускоязычного интернета, повысить ТИЦ и PR,
    привлечь новых целевых подписчиков, Разослать рекламое предложение на емаил и скай — НЕ спам!
    Разместить а форумах и в каталогах информацию об услуге или товаре.
    Хотите увеличить продажи, набрать подписную базу — пишите нам на почту prstartap(@)mail.ru
    С уважением к Вам и Вашему делу, Pr-startap(тчк)com .

  25. Устройство детей в детский сад – остаётся одной из главных проблем родителей. Этот вопрос, наверное, никого не оставляет равнодушным и заслуживает особого внимания.
    Я — мама ребёнка, на протяжении трёх лет посещавшего частный детский сад ЧУ ДО д/с «Чудесная страна», директором которого является Таран Наталья Георгиевна. Меня все вроде бы устраивало: свободный график посещений, удобное местоположение, обучение английскому языку.
    В конце августа смотрела телевизионный сюжет на канале «Москва 24», а 31 августа 2015 года нам, родителям, объявили, что работа учреждения будет приостановлена в связи с требованием собственника здания. Тут же директор предложила перевести детей в детский сад «Янтарный» по Янтарному пр., 9.
    Всё бы ничего, если бы не одно обстоятельство. Я выяснила, что у ЧУ ДО «Чудесная страна» была приостановлена лицензия на образовательную деятельность с 17 августа.
    Сразу выяснилось, что у детского сада вообще никогда не было нормальных документов на пользование помещением в здании по адресу Ивовая, д. 8 и находились они там незаконно. Есть решение Арбитражного суда. Одновременно у меня есть договор на услуги ЧУ ДО до августа 2016 года. Отсюда и настоятельная просьба генерального директора всегда оплачивать наличными, о чем я раньше не задумывалась.
    Далее, в штате компании только три сотрудника. Удивительно, как они одновременно ежедневно успевают работать в двух местах, а может и в трех (есть еще что-то на «Алтуфьевке»). Получается, что, все многочисленные сотрудники, которые мне известны, всегда обходительные и приветливые — банальные «нелегалы», работающие на добровольных началах или «за конверт».
    Товарищи дорогие, какой спрос с таких сотрудников, которые юридически не отвечают не за какие ситуации с Вашим ребенком. Немного не по себе, когда думаешь о ЧП…
    И еще. Уважаемая Наталья Георгиевна, не посчитала необходимым уведомить меня о приостановке лицензии, успешно взяв с меня деньги за сентябрь, в том числе за образовательные программы. Обманула во благо или просто обманула? Тут дело в нашей самооценке. Для меня – обманула. Множим на два, поскольку это касается наших детей.
    Муж успокаивает – забудь, не самый страшный вариант, у нас везде так. А я не хочу, продолжаю думать…

  26. Частный садик в Москве

    ВСЕ ЛИ ПРАВДА?

    Когда директор частного детского сада ЧУ ДО д/с «Чудесная страна» Наталья Георгиевна Таран 31 августа 2015 года объявила нам, родителям, что работа учреждения будет приостановлена в связи с требованием собственника здания, сначала испытала недоумение. После того, как директор предложила перевести детей в детский сад «Янтарный» (нам это неудобно), стала интересоваться и выяснила, у ЧУ ДО «Чудесная страна» была приостановлена лицензия на образовательную деятельность с 17 августа. Удивилась, поскольку оплатила директору за услуги в сентябре позднее данной даты, а она ничего не сказала.
    Обидно и я решила поинтересоваться, что ещё скрывает от нас уважаемая администрация и провела небольшой анализ.
    Официально в данном детском учреждении работают всего три человека: директор, главный бухгалтер и воспитатель. Но на проходной на Ивовой у охранника я видела список на 20 сотрудников, с некоторыми из них я общалась. Тем более, что посещают сад от 20 до 34 детей ежемесячно. Троим не справиться.
    Официальная зарплата каждого их трех работников 144 тыс. руб. в год
    (минимум для Москвы, он контролируется), не зависит от должности. В декларации 2014г. выручка детского сада около 1,2 млн, налоги – 87 тыс. руб.
    Чтобы устроить ребенка в один из трех садов «Чудесной страны» нужно заплатить вступительный взнос 50тыс., далее 35 тыс. ежемесячно.
    Моя подруга, бухгалтер, по моей просьбе оценила доходы и налоговые обязательства ЧУ ДО д/c Чудесная страна только от деятельности на ул. Ивовая, 8 при 25 детях и только 6-ти сотрудниках. Что имеем: годовая выручка – 11,3 млн руб., годовой фонд оплаты труда 2,88 млн руб. Соответственно учреждение должно заплатить 864 тыс. руб. в государственные социальные фонды, удержать с работников НДФЛ еще 374 тыс. руб. Также перечислить Единый налог в гос. фонды в сумме 339 тыс. руб. Таким образом налоговые обязательства за 2014 год в сумме более 1,2 млн руб. плюс НДФЛ в качестве налогового агента как работодатель.
    Если вычесть из расчетной величины реально уплаченные налоги, разница составит более 1 млн руб., взятых у родителей и неуплаченных бюджету.
    Все это наводит на мысли, что ситуация с ЧУ ДО д/c «Чудесная страна» выглядит сложнее, чем это кажется на первый взгляд.
    Если организация не ведет в полном объеме бухгалтерской деятельности, постоянно занимается обманом, то как ей можно доверить наших детей? Что за люди в ней работают? Какое воспитание могут дать люди, занимающиеся обманом?
    Теперь я лично боюсь такого детского сада. Ведь дети – самое святое в нашей жизни. Берегите своих детей.

  27. Возможности трансвагинальной эхокарди 1d0 ографии для пренатальной диагностики врожденных пороков сердца

  28. Проблемы диагностики, лечения и профилактики врожденных пороков развития на примере клинических случаев

  29. Мне эта новость про обыск в Сребряном ключе прям молотком по голове. У нас там квартира в ЖК Радуга, и так сроки тянут, уже отстают на три месяца. А тут дело открывают, не по нашей ли стройке? Надо было сразу отказываться, еще когда с теплосетями начались непонятки, но стали успокаивать, вроде как уговорили. Теперь как бы не поздно, я звонил к ним утром – занято, видать все телефон обрывают. А читал еще, что у них нет права там вести стройку, что не согласована она. Поеду прям в офис к ним с утра, потребую деньги назад, фиг с ней с инфляцией, хоть бы что вернуть. А то посыплются как пирамида, получишь шиш с маслом или на крайняк выплаты по три рубля раз в месяц.

  32. Потенция считается одной из важнейших функций мужского организма, поэтому при возникновении малейших казусов в работе «главного» органа, представители сильной половины начинают впадать в панику и искать все возможные способы, помогающие справиться с проблемой. Фармацевтическая отрасль позаботилась о мужской силе, в результате чего в продаже появились лекарства , поддерживающие мужчин в отличной сексуальной форме.

  33. Ермоленко Андрей Николаевич, Мир матрасов, кидала, 0504525931, 0976873112, AE1168CX. Занимается также оборотом недвижимости, сдачей жилья в аренду. В августе 15 числа 2016 года подписали с ним договор на аренду квартиры, отдав 12 тыс. грн (6тыс. за 1 мес аренды и 6тыс. залога, который арендодатель обязан вернуть в случае выезда арендатора, при условии , что соблюдались все эксплуатационные меры, согласно договору). Также были оговорены определенные условия, на которые хозяин квартиры должен был пойти, если мы заезжаем, это уже в устном порядке, «на доверии». В дальнейшем условия не были соблюдены, о чем хозяин был поставлен в известность, пробормотав нелепые оправдания в ответ, мол дела, командировки, бизнесы и т.д., что было лишь завуалированным «мне на вас по…», также в процессе разговора было сказано, что в случае, если вы не выполните эти договоренности, то через месяц мы съезжаем. В итоге, через 31 день, квартира была сдана в исходном состоянии, что хозяина очень расстроило, ведь не получилось отщипнуть залог, после он пытался нас общитать по электроэнергии, взяв тарифы в 2 раза больше, на что мы ему открыли сайт минфина со всеми актуальными офф тарифами, тут снова досада и грусть. После человек включил быка и в отрез отказался возвращать залог под предлогом того, что уведомления о выезде не было и, мол, что вы простые смертные в этой жизни ничего не сможете, что суд на его стороне, понятия на его стороне и все налоги он платит. Вообщем итог, -6000грн и убеждение, что наша страна не поднимется с колен, пока так будут предоставляться нам услуги и продавать матрасы, ведь в конце концов такого рода паразиты и выживают благодаря доверию, порядочности и человечности других! Пишу этот пост не дабы ему насолить, уже даже не рассчитываю вернуть деньги, лишь ради того, чтобы предостеречь других. Удачи, не связывайтесь и не сотрудничайте с такими людьми!

    P.S. На квартире долг 30 тыс. грн за коммунальные услуги, очень хороший повод задуматься, почему до сих пор ничего не отключили (20тыс только отопление) и где дремлют комунальщики???