Определение.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) - заболевание, обусловленное дефектом биосинтеза кортикостероидов, характеризуется низким уровнем кортизола, что приводит к росту уровня адренокортикотропного гормона (АКТГ)в крови, двусторонней гиперплазии надпочечников (увеличение размера органа или ткани за счет увеличения числа клеток).
Эпидемиология.
Выраженные (классические) формы недостаточности 21-гидроксилазы встречаются с частотой 1 на 5000-10000 новорожденных.
Патоморфология.
Заболевание является гетерогенным синдромом по автономно-рецессивному типу наследственности. Распознают следующие формы: недостаточность 21-гидроксилазы, недостаточность 11-бета-гидроксилазы, недостаточность 3-бета-гидроксистероидной дегидрогеназы и другие. Масса надпочечников у детей до пубертатного периода в 5-10 раз выше нормы и составляет 60 гр. Развивается гиперплазия сетчатой и клубочковой зон коры надпочечников, а пучковая зона при этом гипопластическая. Может развиваться аденома или узел надпочечников.
Клиника недостаточности 21-гидроксилазы.
Клинические формы:
-
Вирильная форма
У женщин:
а) врожденная - при рождении выявляется ложный гермафродитизм. Ранний вирильный синдром, молочные железы не развиваются, аменорея, гирсутизм (мужской тип оволосения), маскулинизация (формирование вторичных мужских половых признаков), изменение характера, рано закрываются зоны роста - низкорослость;
б) пубертатного периода - до подросткового возраста женский фенотип, затем вирилизация (появление мужских черт), недоразвитие матки, влагалища, атрофия молочных желез, нарушение менструального цикла, первичное бесплодие. Гирсутизм (мужской тип оволосения) умеренный, кожа сальная, угри
в) у взрослых - возникает в результате действия способствующего фактора. Женский фенотип, гирсутизм, латентная недостаточность коры надпочечников.
У мужчин.
Преждевременное половое созревание, яички недоразвиты, сперматогенез отсутствует, низкорослость, хорошее развитие мышц, значительная мышечная сила.
2. Сольтеряющая форма.
Диагностируют у детей первого года жизни (рвота, понос, гипотрофия, дегидратация, гипотония, судороги, кома). Дети часто умирают
Диагностика.
1. По клиническим признакам.
2. Лабораторная диагностика: в крови снижен уровень натрия, хлора, калия, часто выявляется низкий уровень глюкозы, уровень кортизола в крови понижен, адренокортикотропного гормона (АКТГ) и тестостерона - повышен, экскреция 17-кетостероидов (17-КС) с мочой повышена, 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) - снижена, малая дексаметазонового проба - положительная.
3. УЗИ, КТ, МРТ надпочечников, радиоизотопная диагностика выявляют гиперплазию обоих надпочечников
Дифференциальная диагностика.
1. С различными формами гиперплазии коры надпочечников.
2. С хронической надпочечниковой недостаточностью.
Лечение.
Заместительная терапия глюкокортикоидами приводит к нормализации состояния больных. При сольтяряющей форме к глюкокортикоидам (кортизол по 20-25 мг / сут) добавляют минералокортикоиды (ДОКСА, кортинефф или флоринеф - 0,05-0,1-0,2 мг / сут). Адекватность заместительной терапии контролируют определением экскреции с мочой 17-КС и нормализацией секреции АКТГ. По показаниям - хирургическая коррекция пола.
Здравствуйте.Подскажите пожалуйста.У меня врожденная дисфункция коры надпочечников,вирильная форма.Как можно определить степень вирильности?Эндокринолог в поликлинике очень молодой и я у него первый случай с таким диагнозом.Мне 36 полных лет.Медикаменты не принимаю.Спасибо.
Алия, я отправила Вам ответ на почту.