Определение.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) -  заболевание,  обусловленное дефектом биосинтеза кортикостероидов, характеризуется низким уровнем кортизола, что приводит к росту уровня адренокортикотропного гормона (АКТГ)в крови, двусторонней гиперплазии  надпочечников (увеличение размера органа или ткани за счет увеличения числа клеток).

Эпидемиология.

Выраженные (классические) формы недостаточности 21-гидроксилазы  встречаются  с частотой 1 на 5000-10000 новорожденных.

Патоморфология.

Заболевание является гетерогенным синдромом по автономно-рецессивному типу наследственности. Распознают следующие формы: недостаточность 21-гидроксилазы, недостаточность 11-бета-гидроксилазы, недостаточность 3-бета-гидроксистероидной дегидрогеназы и другие. Масса надпочечников у детей до пубертатного периода в 5-10 раз выше нормы и составляет 60 гр. Развивается гиперплазия сетчатой и клубочковой зон коры надпочечников, а пучковая зона при этом гипопластическая. Может развиваться аденома или узел надпочечников.

Клиника недостаточности 21-гидроксилазы.

Клинические формы:

1. Вирильная форма

У женщин:

а) врожденная - при рождении выявляется ложный гермафродитизм. Ранний вирильный синдром,  молочные железы не развиваются, аменорея, гирсутизм (мужской тип оволосения), маскулинизация (формирование вторичных мужских половых признаков), изменение характера, рано закрываются зоны роста - низкорослость;

б) пубертатного периода - до подросткового возраста женский фенотип, затем вирилизация (появление мужских черт), недоразвитие матки, влагалища, атрофия молочных желез, нарушение менструального цикла, первичное бесплодие. Гирсутизм (мужской тип оволосения) умеренный, кожа сальная, угри

в) у взрослых -  возникает в результате действия способствующего фактора. Женский фенотип, гирсутизм, латентная недостаточность коры надпочечников.

У мужчин.

Преждевременное половое созревание, яички недоразвиты, сперматогенез отсутствует, низкорослость, хорошее развитие мышц, значительная мышечная сила.

2. Сольтеряющая форма.

Диагностируют у детей первого года жизни (рвота, понос, гипотрофия, дегидратация, гипотония, судороги, кома). Дети часто умирают

Диагностика.

1. По клиническим признакам.

2. Лабораторная диагностика:  в крови снижен уровень натрия, хлора, калия, часто выявляется низкий уровень глюкозы, уровень кортизола в крови понижен, адренокортикотропного гормона (АКТГ) и тестостерона - повышен, экскреция 17-кетостероидов (17-КС) с мочой повышена, 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) - снижена, малая дексаметазонового проба - положительная.

3. УЗИ, КТ, МРТ надпочечников, радиоизотопная  диагностика выявляют  гиперплазию обоих надпочечников

Дифференциальная диагностика.

1. С различными формами гиперплазии коры надпочечников.

2. С хронической надпочечниковой недостаточностью.

Лечение.

Заместительная терапия глюкокортикоидами приводит к нормализации состояния больных. При сольтяряющей форме к глюкокортикоидам (кортизол по 20-25 мг / сут) добавляют минералокортикоиды (ДОКСА, кортинефф или флоринеф - 0,05-0,1-0,2 мг / сут). Адекватность заместительной терапии контролируют определением экскреции с мочой 17-КС и нормализацией секреции АКТГ. По показаниям - хирургическая коррекция пола.