Синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса

ГонадыОпределение.

Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) – заболевание, обусловленное наследственной нечувствительностью периферических тканей к действию андрогенов у плода с генетическим мужским полом, в результате чего развивается женский фенотип. Ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными половыми органами. Впервые заболевание описано Гольбергом и Максвеллом в 1948 г., Моррисом - в 1953 г.

Причины.

Причиной заболевания является мутация гена рецепторов к андрогенам. Передается по наследству (по рецессивно-аутосомному типу) от женщин.

Механизм развития заболевания.

В основе лежит генетическая нечувствительность периферических тканей плода мужского пола к действию мужских половых гормонов андрогенов. Такая нечувствительность развивается

  • из-за неспособности рецепторов органов, на которые действуют андрогены, создавать андроген-рецепторный комплекс
  • или из-за дефекта тканевого фермента 5альфа-редуктазы, что делает невозможным превращение тестостерона в активный 5альфа-дигидротестостерон.
  • При этом сохранена чувствительность к женским половым гормонам эстрогенам.

Наличие мужской гонады (яичек) способствует атрофии производных мюллерова протока (проток у плода, который у девочек развивается в яйцеводы и матку, а у мальчиков атрофируется). У больных отсутствует матка, маточные трубы, верхняя треть влагалища, однако из преддверия влагалища формируется урогенитальный синус - "слепое" влагалище (что позволяет половые отношения). Признаки феминизации отчетливо проявляются в период полового созревания, что обусловлено несколько повышенной секрецией андрогенов яичками вследствие стимулирующего действия гонадотропных гормонов гипофиза.

Клиника.

В пубертатный период  девочки жалуются на задержку полового созревания (отсутствие оволосения и менструаций), а взрослые женщины на отсутствие менструаций и бесплодие. Клинически выделяют две формы синдрома тестикулярной феминизации: полную и неполную. Полная форма характеризуется полностью женским фенотипом:

  • Телосложение женское;
  • Молочные железы развиты хорошо;
  • Оволосение на лобке в подмышечных участках отсутствует при наличии пышных волос на голове;
  • Наружные половые органы женские: малые половые губы гипоплазированные, урогенитальный синус («слепое» влагалище) глубокий;
  • Яичники отсутствуют, яички могут быть расположены в паховых каналах (девочки могут быть оперированы по поводу паховых грыж, а в паховом мешке обнаруживают яички, размер которых соответствует возрасту пациента), толще половых губ, брюшной полости;
  • Психика женская.

Неполная форма синдрома характеризуется:

  • Телосложение интерсексуальное, евнухоидное ;
  • Молочные железы недоразвиты;
  • Оволосение лобка отсутствует или по женскому типу;
  • Урогенитальный синус короткий;
  • Пенисоподобный клитор.

Лабораторные данные.

  • Содержание тестостерона в крови соответствует таковому у мужчин, экскреция 17-кетостероидов (17-КС) с мочой и  андростерон в норме, а эстрогенов несколько больше, чем у мужчин;
  • Половой хроматин отсутствует;
  • Кариотип: 46ХY

Инструментальные данные.

  • Пневмогинекограма или ультрасонография: яичники, матка и маточные трубы отсутствуют; обнаруживают яички с локализацией чаще у наружных отверстий паховых каналов, иногда в брюшной полости или больших половых губах;
  • Биопсия яичка с определением гистоструктуры.

Дифференциальный диагноз.

  • С синдромом Рокитанского-Кюстнера (врожденная аплазия влагалища и матки);
  • С ложным женским гермафродитизмом ненадпочечникового происхождения.

Лечение синдрома тестикулярной феминизации.

  • В случае диагностики заболевания в детском возрасте яички сохраняют до развития вторичных половых признаков . Однако при подозрении на малигнизацию (приобретение нормальными клетками свойств злокачественной опухоли), в частности при быстром росте, их удаляют. После кастрации назначают эстрогенотерапию до формирования женской внешности с последующим переходом на эстроген-гестагенные препараты.
  • При диагностике заболевания во взрослом возрасте настоящий пол женщине не сообщают (поскольку у нее уже женский гражданский пол, психосексуальная ориентация, телосложение). Яички не удаляют, поскольку они являются источником гормонов.
  • При неполной форме синдрома, мужском самосознании, наличии  черт маскулинизации (проявление мужских вторичных половых признаков) проводят андрогенотерапию.