Синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса

Определение.

Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) – заболевание, обусловленное наследственной нечувствительностью периферических тканей к действию андрогенов у плода с генетическим мужским полом, в результате чего развивается женский фенотип. Ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными половыми органами. Впервые заболевание описано Гольбергом и Максвеллом в 1948 г., Моррисом - в 1953 г.

Причины.

Причиной заболевания является мутация гена рецепторов к андрогенам. Передается по наследству (по рецессивно-аутосомному типу) от женщин.

Механизм развития заболевания.

В основе лежит генетическая нечувствительность периферических тканей плода мужского пола к действию мужских половых гормонов андрогенов. Такая нечувствительность развивается

из-за неспособности рецепторов органов, на которые действуют андрогены, создавать андроген-рецепторный комплекс
или из-за дефекта тканевого фермента 5альфа-редуктазы, что делает невозможным превращение тестостерона в активный 5альфа-дигидротестостерон.
При этом сохранена чувствительность к женским половым гормонам эстрогенам.

Наличие мужской гонады (яичек) способствует атрофии производных мюллерова протока (проток у плода, который у девочек развивается в яйцеводы и матку, а у мальчиков атрофируется). У больных отсутствует матка, маточные трубы, верхняя треть влагалища, однако из преддверия влагалища формируется урогенитальный синус - "слепое" влагалище (что позволяет половые отношения). Признаки феминизации отчетливо проявляются в период полового созревания, что обусловлено несколько повышенной секрецией андрогенов яичками вследствие стимулирующего действия гонадотропных гормонов гипофиза.

Клиника.

В пубертатный период девочки жалуются на задержку полового созревания (отсутствие оволосения и менструаций), а взрослые женщины на отсутствие менструаций и бесплодие. Клинически выделяют две формы синдрома тестикулярной феминизации: полную и неполную. Полная форма характеризуется полностью женским фенотипом:

Телосложение женское;
Молочные железы развиты хорошо;
Оволосение на лобке в подмышечных участках отсутствует при наличии пышных волос на голове;
Наружные половые органы женские: малые половые губы гипоплазированные, урогенитальный синус («слепое» влагалище) глубокий;
Яичники отсутствуют, яички могут быть расположены в паховых каналах (девочки могут быть оперированы по поводу паховых грыж, а в паховом мешке обнаруживают яички, размер которых соответствует возрасту пациента), толще половых губ, брюшной полости;
Психика женская.

Неполная форма синдрома характеризуется:

Телосложение интерсексуальное, евнухоидное ;
Молочные железы недоразвиты;
Оволосение лобка отсутствует или по женскому типу;
Урогенитальный синус короткий;
Пенисоподобный клитор.

Лабораторные данные.

Содержание тестостерона в крови соответствует таковому у мужчин, экскреция 17-кетостероидов (17-КС) с мочой и андростерон в норме, а эстрогенов несколько больше, чем у мужчин;
Половой хроматин отсутствует;
Кариотип: 46ХY

Инструментальные данные.

Пневмогинекограма или ультрасонография: яичники, матка и маточные трубы отсутствуют; обнаруживают яички с локализацией чаще у наружных отверстий паховых каналов, иногда в брюшной полости или больших половых губах;
Биопсия яичка с определением гистоструктуры.

Дифференциальный диагноз.

С синдромом Рокитанского-Кюстнера (врожденная аплазия влагалища и матки);
С ложным женским гермафродитизмом ненадпочечникового происхождения.

Лечение синдрома тестикулярной феминизации.

В случае диагностики заболевания в детском возрасте яички сохраняют до развития вторичных половых признаков . Однако при подозрении на малигнизацию (приобретение нормальными клетками свойств злокачественной опухоли), в частности при быстром росте, их удаляют. После кастрации назначают эстрогенотерапию до формирования женской внешности с последующим переходом на эстроген-гестагенные препараты.
При диагностике заболевания во взрослом возрасте настоящий пол женщине не сообщают (поскольку у нее уже женский гражданский пол, психосексуальная ориентация, телосложение). Яички не удаляют, поскольку они являются источником гормонов.
При неполной форме синдрома, мужском самосознании, наличии черт маскулинизации (проявление мужских вторичных половых признаков) проводят андрогенотерапию.