Определение.
Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) – заболевание, обусловленное наследственной нечувствительностью периферических тканей к действию андрогенов у плода с генетическим мужским полом, в результате чего развивается женский фенотип. Ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными половыми органами. Впервые заболевание описано Гольбергом и Максвеллом в 1948 г., Моррисом - в 1953 г.
Причины.
Причиной заболевания является мутация гена рецепторов к андрогенам. Передается по наследству (по рецессивно-аутосомному типу) от женщин.
Механизм развития заболевания.
В основе лежит генетическая нечувствительность периферических тканей плода мужского пола к действию мужских половых гормонов андрогенов. Такая нечувствительность развивается
- из-за неспособности рецепторов органов, на которые действуют андрогены, создавать андроген-рецепторный комплекс
- или из-за дефекта тканевого фермента 5альфа-редуктазы, что делает невозможным превращение тестостерона в активный 5альфа-дигидротестостерон.
- При этом сохранена чувствительность к женским половым гормонам эстрогенам.
Наличие мужской гонады (яичек) способствует атрофии производных мюллерова протока (проток у плода, который у девочек развивается в яйцеводы и матку, а у мальчиков атрофируется). У больных отсутствует матка, маточные трубы, верхняя треть влагалища, однако из преддверия влагалища формируется урогенитальный синус - "слепое" влагалище (что позволяет половые отношения). Признаки феминизации отчетливо проявляются в период полового созревания, что обусловлено несколько повышенной секрецией андрогенов яичками вследствие стимулирующего действия гонадотропных гормонов гипофиза.
Клиника.
В пубертатный период девочки жалуются на задержку полового созревания (отсутствие оволосения и менструаций), а взрослые женщины на отсутствие менструаций и бесплодие. Клинически выделяют две формы синдрома тестикулярной феминизации: полную и неполную. Полная форма характеризуется полностью женским фенотипом:
- Телосложение женское;
- Молочные железы развиты хорошо;
- Оволосение на лобке в подмышечных участках отсутствует при наличии пышных волос на голове;
- Наружные половые органы женские: малые половые губы гипоплазированные, урогенитальный синус («слепое» влагалище) глубокий;
- Яичники отсутствуют, яички могут быть расположены в паховых каналах (девочки могут быть оперированы по поводу паховых грыж, а в паховом мешке обнаруживают яички, размер которых соответствует возрасту пациента), толще половых губ, брюшной полости;
- Психика женская.
Неполная форма синдрома характеризуется:
- Телосложение интерсексуальное, евнухоидное ;
- Молочные железы недоразвиты;
- Оволосение лобка отсутствует или по женскому типу;
- Урогенитальный синус короткий;
- Пенисоподобный клитор.
Лабораторные данные.
- Содержание тестостерона в крови соответствует таковому у мужчин, экскреция 17-кетостероидов (17-КС) с мочой и андростерон в норме, а эстрогенов несколько больше, чем у мужчин;
- Половой хроматин отсутствует;
- Кариотип: 46ХY
Инструментальные данные.
- Пневмогинекограма или ультрасонография: яичники, матка и маточные трубы отсутствуют; обнаруживают яички с локализацией чаще у наружных отверстий паховых каналов, иногда в брюшной полости или больших половых губах;
- Биопсия яичка с определением гистоструктуры.
Дифференциальный диагноз.
- С синдромом Рокитанского-Кюстнера (врожденная аплазия влагалища и матки);
- С ложным женским гермафродитизмом ненадпочечникового происхождения.
Лечение синдрома тестикулярной феминизации.
- В случае диагностики заболевания в детском возрасте яички сохраняют до развития вторичных половых признаков . Однако при подозрении на малигнизацию (приобретение нормальными клетками свойств злокачественной опухоли), в частности при быстром росте, их удаляют. После кастрации назначают эстрогенотерапию до формирования женской внешности с последующим переходом на эстроген-гестагенные препараты.
- При диагностике заболевания во взрослом возрасте настоящий пол женщине не сообщают (поскольку у нее уже женский гражданский пол, психосексуальная ориентация, телосложение). Яички не удаляют, поскольку они являются источником гормонов.
- При неполной форме синдрома, мужском самосознании, наличии черт маскулинизации (проявление мужских вторичных половых признаков) проводят андрогенотерапию.