Синдром Шерешевского-Тёрнера – причины, симптомы, лечение

Хромосома  Определение.

Синдром Шерешевского-Тёрнера   - хромосомное заболевание женщин с характерными  нарушениями физического  развития и низкорослостью.  Синдром описан в 1925 г. М.А. Шерешевским и в 1933 г. Г.Тёрнером.

Причины развития синдрома Шерешевского-Тёрнера:

  • агенезия гонад (врождённое отсутствие развития половых желез);
  • или дисгенезия гонад (недоразвитие половых желез).

Развитие заболевания связано с хромосомной патологией, генетическим дефектом – отсутствием половой хромосомы, то есть наличием только одной Х-хромосомы вместо двух, так что общее число их составляет 45,X. Причины - генные мутации, влияние токсических факторов во внутриутробном периоде. Зависимости развития  синдрома Шерешевского-Тёрнера от возраста или заболеваний родителей не выявлено. Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше).

  Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера.

  • У новорожденных: отек кистей, стоп, короткая шея с вертикальными складками (шея сфинкса, птеригиум-синдромом - широкие крыловидные кожные складки, идущие от затылка к предплечью), широкая, щитовидная грудная клетка.
  • Замедление роста: отмечается с раннего детства, нет скачка роста в пубертатном периоде (периоде полового развития); дифференцировка скелета в препубертатном возрасте заметно отстает от возрастной нормы.
  • Половые железы (яичники) чаще отсутствуют, а на их месте - соединительнотканные тяжи, а при мозаичных вариантах - недоразвитые (дисгенезичные ) ткани половых желез (рудименты яичников или элементы яичек).
  • Внутренние половые органы: зачаточные матка, трубы, влагалище.
  • Внешние половые органы: женские, инфантильные, иногда с  гипертрофией клитора или  воронкообразным  входом во влагалище.
  • Вторичные половые признаки у не леченных больных отсутствуют.
  • Пороки физического развития:
  1. Бочкообразная грудная клетка, широкое расстояние между сосками;
  2. Укорочение шеи и низкий рост волос на ней;
  3. Высокое "готическое" небо;
  4. Крыловидные шейные складки;
  5. Деформация ушных раковин и нарушения слуха;
  6. Укорочение пястных и плюсневых костей, неразвитие или недоразвитие фаланг;
  7. Деформация локтевых суставов; деформация ногтей;
  8. Пигментные пятна; витилиго (белые,  депигментированные пятна);
  9. Недоразвитие нижней челюсти;
  10. Птоз (опущение верхнего века), эпикантус (кожная складка верхнего века от носа к внутренней части глазницы, что создает впечатление "раскосых" глаз);
  11. Лимфостаз (застой лимфы, проявляющийся крупными отёками);
  12. Аномалии почек (подковообразная почка, удвоение мочеточников);
  13. Врожденные пороки сердца (сужение аорты или её какого-либо короткого участка, пороки аортальных клапанов).

Лабораторные данные.

  • Высокие уровни гонадотропных гормонов – лютеинизирующего гормона  ЛГ и фолликулостимулирующего гормона  ФСГ в первые  4 года жизни и подъем их (преимущественно ФСГ ) в периоде полового развития;
  • Низкий уровень женских половых гормонов  эстрогенов в зрелом возрасте;
  • Половой хроматин (вещество клеточного ядра) чаще отрицательный или с  низким содержанием телец Барра;
  • Кариотип (набор хромосом в половых и соматических клетках)  45ХО;  45ХО/46ХУУ;  45ХО/46ХУ;  45ХО/47ХХХ и др.

Дифференциальная диагностика.

Проводится с синдромами:

  • Низкорослость (нанизм);
  • Аменорея (отсутствие менструаций);
  • Бесплодие.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера.

1. Стимуляция физического развития:

  • Соматотропин (хотя и нет нарушения выделения соматотропоного гормона СТГ, но экзогенное введение гормона способствует росту и развитию скелета);
  • Анаболические стероиды - в строго физиологических дозах под регулярным гинекологическим контролем, поскольку больные очень чувствительны к эстрогенам и андрогенам , а анаболические гормоны обладают андрогенной активностью. При появлении признаков вирилизации (появления мужских черт у женщин) их отменяют .

2. При появлении признаков гипотиреоза (недостаточной функции щитовидной железы) - тиреоидные гормоны.

3. Заместительная терапия эстрогенами или эстрогенами и прогестинами.

4 . При наличии В-хромосомы в кариотипе (добавочная хромосома сверх нормального диплоидного числа хромосом), при гипертрофии клитора существует большая вероятность гонадобластомы – опухоли яичника (вследствие наличия элементов яичек в гонадальных тяжах). Остаток полового тяжа удаляют хирургически.

5 . Искажение развития со значительными физическими недостатками (крыловидные складки на шее, недоразвитие наружных гениталий) корректируют хирургически.

6 . Психологическая поддержка больного и родственников.

Схема гормонотерапии.

1. Вид терапии – анаболичные стероиды. Схема лечения:

  • Метандростенолон (неробол, дианабол) - 0,1-0,15 мг/день/кг перорально курсами по 1 мес. с перерывом по 15 дней;
  • Нероболил - 1 мг/кг/месяц внутримышечно (месячная доза делится пополам и вводится через 15 дней;
  • Ретаболил или силаболин - 1 мг/кг/месяц.

Цель терапии – стимуляция физического развития.

2. Вид терапии – эстрогены и эстрогены с гестагенами. Схема лечения:

  • Назначают в пубертатный и препубертаний периоды:  этинилэстрадиол 0,02-0,05 мг/сут или конъюгированные эстрогены по 0,15 мг сутки. Совсем низкие дозы не слишком сильно влияют на эпифизарные зоны роста, поэтому рост не только не замедляется, а может даже ускоряться.
  • После достижения максимально возможного роста дозы эстрогенов постепенно увеличивают, их можно давать двумя способами: 1) при резком половом недоразвитии длительным (6-18 месяцев) непрерывным курсом, а после такой подготовки переходят на циклическую эстрогенотерапию, имитирующую нормальный менструальный цикл, 2) при умеренном отставании в половом развитии сразу назначают циклическую эстрогенотерапию.

Цель терапии:

  • Феминизация внешности.
  • Усиление пролиферативных процессов в миометрии, эндометрии, эпителии влагалища, развитие вторичных половых признаков.
  • Появление индуцированных менструаций и обеспечения возможности половой жизни.

После появления регулярных индуцированных менструаций, достижения достаточного развития матки и молочных желез эстрогены комбинируют с гестагенами:

  • 11 дней только эстрогены
  • 10 дней их сочетают с гестагеном (медроксипрогестерона ацетатом, 5-10 мг/день, 7 дней перерыв)
  • Заместительная терапия проводится в течение всего детородного периода.
  • Внимание! Если в промежуток времени между менструалоподобными кровотечениями возникают кровянистые выделения из влагалища, следует тщательно обследовать состояние эндотелия.

One комментарий к “Синдром Шерешевского-Тёрнера – причины, симптомы, лечение

  1. Синдром Шерешевского-Тернера встречается намного реже, чем трисомия Х и синдром Клайнфельтера