Синдром Клайнфельтера

ХромосомаОпределение.

Синдром Клайнфельтера - заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, характерным симптомом которого является нарушение процесса образования зрелых сперматозоидов – сперматогенеза.

Распространённость.

Встречается с частотой 1:1000 мальчиков, родившихся живыми (Боднарь П.Н. и соавт, 2002). По данным В.В.Потёмкина, 1999 г. - частота заболевания среди лиц с мужским фенотипом составляет 1:500, среди мужчин, имеющих бесплодие - 1:700, а среди олигофренов - 1:95. Нерасхождение  хромосом связано с возрастом женщины: их в 2-3 раза больше у 40-летних женщин, чем у 30 - летних. В 40% случаев дополнительная хромосома происходит от отца. Синдром впервые описан Гарри Клайнфельтером в 1942 г.

Этиология.

Причины возникновения заболевания неизвестны.

 Механизм развития Синдрома Клайнфельтера.

Чаще у больных есть одна лишняя Х-хромосома, реже несколько, возможен мозаицизм (наличие в тканях человека генетически различающихся клеток). В связи с наличием В - хромосомы в кариотипе, эмбриогенез яичек и мужских половых органов нормальный, однако в подростковом периоде возникают дегенеративные изменения в яичках с нарушением их развития и функционирования с недостаточным выработкой тестостерона, что вызывает резкое повышение уровня гонадотропинов (гормоны гипофиза, регулирующие эндокринную функцию половых желез), кроме того наблюдается относительная гиперэстрогения (повышенный уровень женских половых гормонов эстрогенов) .

Гормональный дисбаланс способствует слабому развитию вторичных половых признаков, формированию евнухоидного телосложения, развития гинекомастии (увеличение молочных желез у мужчин).

Клиника.

У новорожденных: изменений нет, хотя несколько чаще наблюдается крипторхизм (отсутствие одного или обоих яичек в мошонке) и возможные признаки дисморфизма, а именно:

  • Раскосый разрез глаз, эпикант (кожная складка на внутренней стороне верхнего века, наблюдается у пациентов с хромосомными патологиями),косоглазие;
  • Пороки развития ушей;
  • Широкая и глубокая переносица;
  • Короткая шея;
  • А также другие изменения со стороны органа зрения: точечные помутнения капсулы хрусталика; колобома (дефект, щель) радужки и собственно сосудистой оболочки;

В препубертатный период, предшествующий половому созреванию):

  • Мальчики опережают ровесников в росте;
  • Пропорции тела хрупкие с непропорционально длинными относительно туловища ногами (евнухоидизм).

В пубертатный период в период полового созревания):

  • Выраженные признаки евнухоидизма (короткое туловище, длинные конечности, ожирение в области груди, живота и бёдер;
  • Гинекомастия (увеличение молочных желез у мужчин);
  • Яички не увеличиваются в размерах.

У взрослых:

  • Высокий рост;
  • Евнухоидные пропорции тела (короткое туловище, длинные конечности, ожирение в области груди, живота и бёдер);
  • Яички маленькие уплотненные, иногда тестообразной консистенции;
  • Половой член нормальной формы и размеров;
  • Настоящая гинекомастия (увеличение молочных желез у мужчин)
  • Широкий таз, узкие плечи;
  • Отложение жира по женскому типу;
  • Ожирение;
  • Бесплодие;
  • Возможно снижение интеллекта (умственное недоразвитие нарастает с увеличением количества Х-хромосом)

Лабораторные данные при синдроме Клайнфельтера.

Инструментальные данные.

  • Рентгенологическое обследование: при краниографии (рентгенография черепа) "турецкое седло" обычной формы и величины, нередко выявляется гиперпневматизация пазухи основной кости, возможна задержка созревания костей скелета без нарушения структуры костей;
  • Биопсия яичка (выполняют при неинформативности лабораторных данных): гиалиноз стенок семенных трубочек (белковая дистрофия с отложением внеклеточных полупрозрачных плотных белковых масс), аплазия (врождённое отсутствие) генеративного эпителия, аспермия (отсутствие или недостаточное образование семенной жидкости).

Дифференциальная диагностика проводится с:

  • Гипогонадизмом (сниженная функция половых желез – яичек);
  • Гинекомастией

Лечение синдрома Клайнфельтера.

В препубертатный период (предшествующий половому созреванию) назначают анаболические стероиды, соли цинка (Цинктерал, сульфат цинка), поливитамины с минералами. В пубертатный период: с целью маскулинизации (усиления мужских признаков), развития предстательной железы, обеспечения возможности половой жизни пациента назначают природные андрогены (не метаболизируется в эстрогены ), в частности, андростерон  в таблетках или масляный раствор тестостерона короткого действия до появления вторичных половых признаков, после чего переходят на андрогены длительного действия. При выраженной андрогенной недостаточности заместительную терапию андрогенами в достаточных дозах (вследствие снижения к ним тканевой чувствительности) проводят в течение всей жизни. В частности, тестэнат по 1 мл 10 % раствора 2-3 раза в месяц, сустанон -250 по 1 мл внутримышечно 1 раз в месяц и т.д.

Прогноз.

При регулярном адекватном лечении улучшается самочувствие, увеличивается мышечная сила, но больные остаются бесплодными, оволосение лица, как правило, не увеличивается. Работоспособность зависит от степени умственного развития.

4 комментариев к “Синдром Клайнфельтера

  1. Hello Dear, are you actually visiting this web site on a regular basis, if so then you will definitely take nice knowledge.

  2. Привет! Это мой первый комментарий здесь. Можете ли вы предложить какие-либо другие блоги / сайты / форумы, по тем же темам?

  3. Задавать вопросы хорошо, если вы что-то не понимаете. Но этот пост понятен.

  4. I’ve been surfing online more than 3 hours today, yet I never
    found any interesting article like yours. It is pretty worth
    enough for me. In my opinion, if all site owners and bloggers made good content as you did, the internet
    will be a lot more useful than ever before.