Синдром гермафродитизма

Женские очертания у любителей пиваОпределение.

Синдром гермафродитизма - это гетерогенная группа заболеваний, проявлением которых является аномальная двуполая структура гениталий (половых органов).

Причины.

1. Нарушение биосинтеза стероидных гормонов в яичках или надпочечниках. Наружные половые органы подвергаются маскулинизации (накопление вторичных половых признаков мужского пола) в период между 12-й и 20-й нед. внутриутробного развития только под действием мужских половых гормонов андрогенов (в достаточной концентрации). Если воздействия андрогенов нет, то независимо от генетического и гонадного пола плода  (наличия яичников или яичек) его наружные половые органы сохранят нейтральный (женский) тип  строения.

Таким образом, недостаточный уровень андрогенов у плода мужского пола в период между 12-й и 20-й неделями внутриутробного развития (или избыток их у плода женского пола) проявляется неполной маскулинизацией наружных половых органов, например недоразвитием полового члена и несращением мошоночного шва у плода мужского пола.

2. Нарушение внутриутробного развития  половых желез плода.

3. Нарушение чувствительности рецепторов мишеней. Обязательным условием является нормальная чувствительность к андрогенам  тканей-мишеней (в данном случае наружных половых органов).

Виды синдрома гермафродитизма.

Синдром дисгенезии яичек.

Определение.

Синдром дисгенезии яичек - заболевание, которое характеризуется нарушением развития и функционирования яичек во внутриутробном периоде (неполным развитием, недоразвитием), с разной степенью андрогенной активности яичек в подростковом периоде.

 Причины.

  • Мутации хромосом;
  • Влияние токсических факторов, повреждающих эмбрион (интоксикации, облучение).

Механизм зарождения и развития.

Заболевание возникает в результате низкой андрогенной активности внутриутробного яичка. Клетки Лейдига в яичках (они секретируют андрогены) достаточно активны, герминативный эпителий незрелый (выстилает стенку извитых семенных канальцев яичка, обеспечивая воспроизводство мужских половых клеток). Вследствие нарушения антимюллеровой активности эмбрионального яичка или изменения чувствительности к антимюллеровому гормону мюллеровых структур сохраняются производные мюллеровых протоков, из которых формируются рудиментарные матка, маточные трубы, влагалище.

Клиника.

У пациентов ( детей или взрослых) наружные гениталии - бисексуальные, с вариантами от близких к женским  до приближенных к мужским : половой член недоразвит, похож на гипертрофированный клитор, часто искривленный; уретра (мочеиспускательный канал) открывается в урогенитальный  синус или в преддверие несформированного влагалища.

По клиническим  признакам  выделяют три формы дисгенезии яичек:

  • Тернероидный тип характеризуется низкорослостью, некоторыми соматическими признаками синдрома Шерешевского – Тернера (хромосомная болезнь с аномалиями физического развития, низкорослостью и половым недоразвитием), одним недоразвитым яичком и недифференцированным тяжем вместо второго яичка;
  • Евнухоидный тип отличается высоким ростом, евнухоидными пропорциями тела , строением наружных гениталий и половым оволосением по женскому типу (вследствие низкой активности яичек как во внутриутробном периоде, так и в пубертатном возрасте);
  • Андроидный тип характеризуется строением наружных гениталий, оволосением, архитектоникой тела, приближенными к мужским (благодаря усилению андрогенной активности в пубертатном в возрасте).

Лабораторные данные.

  • половой хроматин отсутствует;
  • кариотип: 46ХY или мозаичный - 46ХY/45Х0.

Инструментальные данные.

  • Ультрасонография выявляет остатки производных мюллеровых протоков (матку, маточные трубы);
  • Биопсия гонады: гистологическая структура яичка.

Лечение.

Лечение синдрома дисгенезии яичек зависит от выбора пола и определяется особенностями спонтанного развития. При тернероидном  и евнухоидном в типах дисгенезии при рождении чаще определяется женский пол, поэтому лечение проводится в направлении формирования женского фенотипа. Хирургическая коррекция состоит из удаления яичек (особенно при угрозе злокачественной опухоли) и феминизирующей коррекции наружных гениталий. Больным проводится заместительная эстрогенотерапия для феминизации морфотипа, с последующей пожизненной терапией эстроген - гестагенными препаратами (для обеспечения индуцированных менструаций и возможности половой жизни).

При андроидном типе дисгенезии гражданский пол мужской . В юношеском в возрасте заместительной терапии, как правило, не требуется, а в зрелом возрасте у больных, живущих половой жизнью, иногда есть необходимость в дополнительном введении андрогенов с целью усиления половой потенции. По показаниям может быть проведено лечение хорионическим гонадотропином (по 1000-1500 Ед раза в неделю внутримышечно, 15-20 инъекций на курс). У мужчин введение хорионического гонадотропина стимулирует сперматогенез и продукцию половых гормонов.

Прогноз.

Больные могут жить половой жизнью, однако остаются бесплодными. При ложном гермафродитизме половые железы сформированы правильно по мужскому или по женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости.

Читайте также "Истинный гермафродитизм"

2 комментариев к “Синдром гермафродитизма

  1. Ольга, неужели такое бывает ?! Спасибо за интер. статью.