Клиника и диагностика врождённого гипотиреоза

Щитовидная железаЭтиопатогенез врождённого гипотиреоза.

Полный или частичный дефицит тиреоидных гормонов в 85-90% случаев (первичный гипотиреоз), в 5-10% случаев - другие формы гипотиреоза.

Клиника врождённого гипотиреоза.

Клинические признаки при рождении.

  •  - Переношенная беременность, более 40 недель;
  • - Большая масса тела при рождении;
  • - Шея, губы, веки набухшие; полуоткрытый рот с широким языком;
  • - Локализованные отеки в виде плотных подушечек в надключичных участках, тыльных поверхностях кистей и стоп;
  • - Признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;
  • - Низкий грубый голос при плаче и крике;
  • - Позднее отхождение мекония (первородный кал у новорожденного);
  • - Позднее отхождение пупочного канатика; плохая эпителизация пупочной ранки;
  • - Длительная желтуха.

Клинические признаки на 3-4 месяце жизни.

  • - Снижение аппетита,
  • - Плохая прибавка массы тела;
  • - Сухость, бледность кожных покровов;
  • - Гипотермия (холодные кисти и стопы);
  • - Ломкие, сухие, тусклые волосы;
  • - Мышечная гипотония.

Клинические признаки на 5-6 месяце жизни.

  • - Задержка физического, психомоторного развития ребенка.

Диагностика врождённого гипотиреоза.

- По клиническим признакам;

- Лабораторные данные:

  • Скрининговое исследование крови на тироксин Т4, тиреотропный гормон ТТГ. Кровь берётся путем чрескожной пункции из  пятки не ранее 4-5-го дня после рождения, а у недоношенных – на 7-14 сутки (ранее - возможные ложноположительных результаты);

- Инструментальные данные:

  • 1) УЗИ;
  • 2) Радиоизотопное исследование с J12.