Этиопатогенез врождённого гипотиреоза.
Полный или частичный дефицит тиреоидных гормонов в 85-90% случаев (первичный гипотиреоз), в 5-10% случаев - другие формы гипотиреоза.
Клиника врождённого гипотиреоза.
Клинические признаки при рождении.
- - Переношенная беременность, более 40 недель;
- - Большая масса тела при рождении;
- - Шея, губы, веки набухшие; полуоткрытый рот с широким языком;
- - Локализованные отеки в виде плотных подушечек в надключичных участках, тыльных поверхностях кистей и стоп;
- - Признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;
- - Низкий грубый голос при плаче и крике;
- - Позднее отхождение мекония (первородный кал у новорожденного);
- - Позднее отхождение пупочного канатика; плохая эпителизация пупочной ранки;
- - Длительная желтуха.
Клинические признаки на 3-4 месяце жизни.
- - Снижение аппетита,
- - Плохая прибавка массы тела;
- - Сухость, бледность кожных покровов;
- - Гипотермия (холодные кисти и стопы);
- - Ломкие, сухие, тусклые волосы;
- - Мышечная гипотония.
Клинические признаки на 5-6 месяце жизни.
- - Задержка физического, психомоторного развития ребенка.
Диагностика врождённого гипотиреоза.
- По клиническим признакам;
- Лабораторные данные:
- Скрининговое исследование крови на тироксин Т4, тиреотропный гормон ТТГ. Кровь берётся путем чрескожной пункции из пятки не ранее 4-5-го дня после рождения, а у недоношенных – на 7-14 сутки (ранее - возможные ложноположительных результаты);
- Инструментальные данные:
- 1) УЗИ;
- 2) Радиоизотопное исследование с J12.