Определение.

Истинный гермафродитизм - заболевание, при котором у одного человека имеются и яичник и яичко одновременно.

Причины появления истинного гермафродитизма.

Причины заболевания неизвестны, хотя не исключено оплодотворение одной яйцеклетки двумя сперматозоидами одновременно.

Механизм развития истинного гермафродитизма.

Одновременное развитие мужских и женских половых органов связывают с хромосомным  мозаицизмом 46ХХ/46ХY (наличие в тканях человека генетически различающихся клеток), а при развитии заболевания у лиц с кариотипом 46ХХ считают возможность наличия неопознанного хромосомного мозаицизма  в различных тканях организма.

Клиника.

В период полового развития чаще выявляют преобладание черт феминизации (развитие женских вторичных половых признаков),  появление менструаций. Однако возможен как чисто женский, так и чисто мужской фенотип. Внешний вид наружных половых органов:

• Недоразвитый половой член.
• Влагалище, которое открывается отдельно на промежности.
• Половой член с гипоспадией (патология  развития - отсутствует часть нижней стенки мочеиспускательного канала, наружное отверстие мочеиспускательного канала располагается или на нижней поверхности полового члена, или в области мошонки или даже на промежности).
• Мошонка с опущенным в нее яичком.
• Возможные обоеполые внешние гениталии: латеральная складка с одной стороны образует половину мошонки и в ней яичко, с противоположной стороны - большую половую губу.

Определяют яичко с одной стороны, а яичник с другой, или смешанную гонаду (ovotestis). У всех больных обнаруживают матку, иногда трубы. У половины больных в половозрелом возрасте бывают менструации, которые при сложившихся внешних мужских гениталиях могут быть расценены как гематурия (кровь в моче). Психика и сексуальная направленность зависят от полового воспитания.

Лабораторные данные.

• В крови выявляется высокий уровень фолликулостимулирующего гормона (ФСГ);
• Кариотип: 46ХХ, 46ХY, 46ХХ/46ХY.

Инструментальные данные.

• Биопсия: наличие яичка и яичника, ovotestis (имеет решающее значение);
• Ультразвуковое исследование органов малого таза: имеются матка и маточные трубы.

Дифференциальный диагноз.

Для правильной диагностики необходимо исключить:

• Ложный женский гермафродитизм;
• Ложный мужской гермафродитизм.

Лечение.

Предпочтительно формировать психическую и сексуальную направленность личности, как женщины. Хирургическим путем проводят коррекцию наружных половых органов, удаляют мужскую гонаду (учитывая склонность яичек к злокачественному перерождению). Назначают терапию эстрогенами для создания женской внешности, а затем назначают  эстроген-гестагенные препараты в течение всего периода, соответствующего репродуктивнуму возрасту.

Прогноз.

Для жизни прогноз благоприятный. Паспортный пол устанавливают в зависимости от анатомических и функциональных особенностей половой системы и психосексуальной направленности.

Читайте также "Синдром гермафродитизма"