Дифференциальная диагностика низкорослости проводится на основании клинических проявлений,  включает осмотр, сбор анамнеза, лабораторные и инструментальные   исследования. Дифференциально-диагностические критерии при разных видах низкорослости.

Низкорослость вследствие недостаточности соматотропного гормона СТГ.

• Повторяемость в семье: Есть.
• Длинна и масса тела при рождении: Норма.
• Время появления задержки развития: С 2-7 лет.
• Соматотропный гормон СТГ в крови: Снижен.
• Половое развитие: Инфантилизм.
• Тироксин Т₄ в крови: Часто снижен.
• Прорезывание зубов: С опозданием.

Примордиальный нанизм.

• Повторяемость в семье: Есть.
• Длинна и масса тела при рождении: Резко снижена.
• Время появления задержки развития: С рождения.
• Соматотропный гормон СТГ в крови: Норма.
• Половое развитие: Норма.
• Тироксин Т₄ в крови: Снижен.
• Прорезывание зубов: В нормальные сроки.

Дисгенезия гонад.

• Повторяемость в семье: Нет.
• Длинна и масса тела при рождении: Часто снижена.
• Время появления задержки развития: Чаще всего с рождения.
• Соматотропный гормон СТГ в крови: Сочетание соматотропной недостаточности со вторичным гипогонадизмом и вторичным гипотиреозом.
• Половое развитие: Инфантилизм.
• Тироксин Т₄ в крови: Отсутствие явлений гипотиреоза при первичном гипогонадизме и часто сочетание вторичного гипогонадизма и вторичного гипотиреоза.
• Прорезывание зубов: В нормальные сроки. Недоразвитие нижней челюсти, зубы деформированы.
• Высокий уровень гонадотропных гормонов, особенно фолликулостимулирующего гормона ФСГ (в 10-20 раз выше нормы).  Лютеинизирующий гормон ЛГ в 3-4 раза выше нормы, резкая гипоэстрогения.

Первичный врожденный гипотиреоз.

• Повторяемость в семье: Есть.
• Длинна и масса тела при рождении: Норма.
• Время появления задержки развития: С рождения.
• Соматотропный гормон СТГ в крови: Снижен.
• Половое развитие: Замедленное.
• Тироксин Т₄ в крови: Снижен.
• Прорезывание зубов: С задержкой.

Семейная низкорослость

• Повторяемость в семье: Есть.
• Длинна и масса тела при рождении: Норма.
• Время появления задержки развития: Постепенная задержка.
• Соматотропный гормон СТГ в крови: Норма.
• Половое развитие: Норма.
• Тироксин Т₄ в крови: Норма.
• Прорезывание зубов: С задержкой.