Агенезия гонад

Пробирка с кровьюОпределение

Агенезия гонад – врождённое отсутствие развития половых желез (яичек и яичников).

Причины развития патологии.

  • Хромосомные нарушения (отсутствие или нарушение структуры одной из половых хромосом);
  • Токсические факторы, повреждающие эмбрион (интоксикации, облучение) при миграции гоноцитов (первичные половые клетки, из которых в последствии могут развиваться сперматозоиды и яйцеклетки) к первичной почке (орган выделения на ранних стадиях зародышевого развития) при нормальном в кариотипе (наборе хромосом).

Хронология возникновения

Патология формируется на 6-10 неделе внутриутробного развития плода.

Характеристика патологии.

На фоне отсутствия гонад (яичек и яичников)  сохраняются мюллеровы структуры (матка, трубы, влагалище) и женский  тип строения наружных половых органов. Генетически пол может быть неопределенным; гонадный и гормональный пол отсутствует; соматический, общественный и психический пол - женский

Клинические формы.

1) "чистая" агенезия гонад без явных хромосомных нарушений и соматических пороков;

2) синдром Шерешевского-Тернера (наследственное заболевание, обусловленное отсутствием одной Х хромосомы, характерны низкий рост, половой инфантилизм, недоразвитие половых органов)

«Чистая» агенезия гонад.

 Клинические признаки:

  • все больные, независимо от генетического пола, с рождения имеют женский пол (по  строению наружных половых органов);
  • внутренние гениталии - рудиментарные матка и трубы; инфантильное влагалище;
  • гонады отсутствуют: на их месте есть соединительнотканные тяжи;
  • внешние гениталии: женские инфантильные;
  • вторичные половые признаки спонтанно не развиваются;
  • рост нормальный или высокий;
  • соматических пороков не существует;
  • менструации отсутствуют;
  • необратимое первичное бесплодие;
  • дифференцировка скелета незначительно отстаёт от возрастной нормы;
  • у не леченных больных возможны гипоталамические нарушения: ожирение или истощение, артериальная гипертензия.

Лабораторные признаки:

  • кариотип 46 ХО, мозаичные варианты;
  • половой хроматин может быть отрицательным и положительным (с нормальным или низким количеством телец Барра).

Лечение:

Женские половые гормоны (эстрогены или эстрогены и прогестины) с целью имитации женских половых циклов, длительно: начиная с 11-12 лет и в течение всего детородного возраста.

  • Лечение предупреждает  развитие евнухоидных  пропорций тела.
  • Приводит к выраженной феминизации и развитию вторичных половых признаков, началу индуцированных менструаций.
  • Обеспечивает возможность половой жизни.
  • Предупреждает развитие гипоталамических нарушений (ожирения, истощения, артериальной гипертензии).

One комментарий к “Агенезия гонад

  1. У плода женского пола смешанное строение гениталий обусловлено избыточным содержанием андрогенов в период внутриутробной жизни, чаще надпочечникового происхождения. У части больных формируется смешанная гонада и как результат – смешанное строение гениталий.