Определение
Агенезия гонад – врождённое отсутствие развития половых желез (яичек и яичников).
Причины развития патологии.
- Хромосомные нарушения (отсутствие или нарушение структуры одной из половых хромосом);
- Токсические факторы, повреждающие эмбрион (интоксикации, облучение) при миграции гоноцитов (первичные половые клетки, из которых в последствии могут развиваться сперматозоиды и яйцеклетки) к первичной почке (орган выделения на ранних стадиях зародышевого развития) при нормальном в кариотипе (наборе хромосом).
Хронология возникновения
Патология формируется на 6-10 неделе внутриутробного развития плода.
Характеристика патологии.
На фоне отсутствия гонад (яичек и яичников) сохраняются мюллеровы структуры (матка, трубы, влагалище) и женский тип строения наружных половых органов. Генетически пол может быть неопределенным; гонадный и гормональный пол отсутствует; соматический, общественный и психический пол - женский
Клинические формы.
1) "чистая" агенезия гонад без явных хромосомных нарушений и соматических пороков;
2) синдром Шерешевского-Тернера (наследственное заболевание, обусловленное отсутствием одной Х хромосомы, характерны низкий рост, половой инфантилизм, недоразвитие половых органов)
«Чистая» агенезия гонад.
Клинические признаки:
- все больные, независимо от генетического пола, с рождения имеют женский пол (по строению наружных половых органов);
- внутренние гениталии - рудиментарные матка и трубы; инфантильное влагалище;
- гонады отсутствуют: на их месте есть соединительнотканные тяжи;
- внешние гениталии: женские инфантильные;
- вторичные половые признаки спонтанно не развиваются;
- рост нормальный или высокий;
- соматических пороков не существует;
- менструации отсутствуют;
- необратимое первичное бесплодие;
- дифференцировка скелета незначительно отстаёт от возрастной нормы;
- у не леченных больных возможны гипоталамические нарушения: ожирение или истощение, артериальная гипертензия.
Лабораторные признаки:
- кариотип 46 ХО, мозаичные варианты;
- половой хроматин может быть отрицательным и положительным (с нормальным или низким количеством телец Барра).
Лечение:
Женские половые гормоны (эстрогены или эстрогены и прогестины) с целью имитации женских половых циклов, длительно: начиная с 11-12 лет и в течение всего детородного возраста.
- Лечение предупреждает развитие евнухоидных пропорций тела.
- Приводит к выраженной феминизации и развитию вторичных половых признаков, началу индуцированных менструаций.
- Обеспечивает возможность половой жизни.
- Предупреждает развитие гипоталамических нарушений (ожирения, истощения, артериальной гипертензии).
У плода женского пола смешанное строение гениталий обусловлено избыточным содержанием андрогенов в период внутриутробной жизни, чаще надпочечникового происхождения. У части больных формируется смешанная гонада и как результат – смешанное строение гениталий.