Определение

Агенезия гонад – врождённое отсутствие развития половых желез (яичек и яичников).

Причины развития патологии.

• Хромосомные нарушения (отсутствие или нарушение структуры одной из половых хромосом);
• Токсические факторы, повреждающие эмбрион (интоксикации, облучение) при миграции гоноцитов (первичные половые клетки, из которых в последствии могут развиваться сперматозоиды и яйцеклетки) к первичной почке (орган выделения на ранних стадиях зародышевого развития) при нормальном в кариотипе (наборе хромосом).

Хронология возникновения

Патология формируется на 6-10 неделе внутриутробного развития плода.

Характеристика патологии.

На фоне отсутствия гонад (яичек и яичников)  сохраняются мюллеровы структуры (матка, трубы, влагалище) и женский  тип строения наружных половых органов. Генетически пол может быть неопределенным; гонадный и гормональный пол отсутствует; соматический, общественный и психический пол - женский

Клинические формы.

1) "чистая" агенезия гонад без явных хромосомных нарушений и соматических пороков;

2) синдром Шерешевского-Тернера (наследственное заболевание, обусловленное отсутствием одной Х хромосомы, характерны низкий рост, половой инфантилизм, недоразвитие половых органов)

«Чистая» агенезия гонад.

 Клинические признаки:

• все больные, независимо от генетического пола, с рождения имеют женский пол (по  строению наружных половых органов);
• внутренние гениталии - рудиментарные матка и трубы; инфантильное влагалище;
• гонады отсутствуют: на их месте есть соединительнотканные тяжи;
• внешние гениталии: женские инфантильные;
• вторичные половые признаки спонтанно не развиваются;
• рост нормальный или высокий;
• соматических пороков не существует;
• менструации отсутствуют;
• необратимое первичное бесплодие;
• дифференцировка скелета незначительно отстаёт от возрастной нормы;
• у не леченных больных возможны гипоталамические нарушения: ожирение или истощение, артериальная гипертензия.

Лабораторные признаки:

• кариотип 46 ХО, мозаичные варианты;
• половой хроматин может быть отрицательным и положительным (с нормальным или низким количеством телец Барра).

Лечение:

Женские половые гормоны (эстрогены или эстрогены и прогестины) с целью имитации женских половых циклов, длительно: начиная с 11-12 лет и в течение всего детородного возраста.

• Лечение предупреждает  развитие евнухоидных  пропорций тела.
• Приводит к выраженной феминизации и развитию вторичных половых признаков, началу индуцированных менструаций.
• Обеспечивает возможность половой жизни.
• Предупреждает развитие гипоталамических нарушений (ожирения, истощения, артериальной гипертензии).